Un nou studiu ar fi găsit sursa bolilor renale. Unde se află de fapt?

Cauza unei boli renale comune se află probabil în afara rinichiului, potrivit unui nou studiu condus de cercetătorii de la Universitatea Columbia din SUA.

Studiul a scos la iveală 16 noi regiuni din genom legate de nefropatia cu imunoglobulină A (IgA) și a confirmat o ipoteză anterioară conform căreia sistemul imunitar are un rol important în apariția bolii și indică noi strategii de detectare și tratare a acesteia.

• Exoplaneta Trappist-1 b ar putea avea atmosferă, dezvăluie Telescopul Webb
• Inima celei mai vulcanice lumi din Sistemul Solar este mai solidă decât s-a crezut

Nu a fost aprobat niciun tratament țintit pentru tratarea nefropatiei IgA, în mare parte din cauza faptului că nu a fost bine înțeleasă cauza ce stă la baza bolii.

Identificarea genelor legate de o boală poate oferi indicii cu privire la sursa acesteia și poate ghida dezvoltarea de noi medicamente, dar pentru astfel de studii sunt necesari mii de pacienți. În cazul nefropatiei IgA, aceste cifre sunt greu de atins.

Sistemul imunitar are un rol important în apariția bolii

Deși este comună în comparație cu alte forme de boli renale legate de sistemul imunitar, nefropatia IgA este greu de diagnosticat, iar pacienții confirmați sunt greu de găsit.

„Diagnosticul necesită o biopsie a rinichiului, o procedură invazivă ce presupune multe riscuri, astfel încât diagnosticul este frecvent ratat”, spune Krzysztof Kiryluk, MD, profesor asociat de medicină la Colegiul Vagelos de Medici și Chirurgi al Universității Columbia și autor principal al studiului.

Kiryluk și colegii săi au abordat problema numerelor construind o rețea vastă de colaboratori, incluzând în cele din urmă nefrologi, geneticieni și alți oameni de știință răspândiți pe patru continente.

Fiecare colaborator a recrutat pacienți și a trimis probe de sânge echipei lui Kiryluk din Columbia pentru extragerea și analiza ADN-ului, scrie EurekAlert.

Cu probe de la aproape 40.000 de subiecți, cercetătorii au comparat ADN-ul de la cazurile de nefropatie IgA cu ADN-ul de la persoane care nu au această boală.

Noi strategii de detectare și tratare a bolii

Studiul, a cărui finalizare a durat 10 ani și în care au fost implicați aproape 200 de oameni de știință și clinicieni de la peste 100 de instituții, este cel mai mare studiu efectuat vreodată asupra geneticii nefropatiei IgA.

Multe dintre noile gene identificate în cadrul studiului sunt implicate în producția de anticorpi IgA, ceea ce întărește ideea că reglarea nivelurilor de IgA este factorul cheie din spatele bolii.

„Aceasta este o descoperire foarte importantă, deoarece nefropatia IgA este considerată a fi o boală renală, dar se pare că sursa ei se află în afara rinichiului”, spune Kiryluk.

Cercetătorii au identificat, de asemenea, proteinele produse de genele identificate care par a fi cele mai bune ținte pentru dezvoltarea de medicamente. Și au identificat două medicamente deja studiate pentru alte afecțiuni care ar putea avea potențial ca tratamente pentru nefropatia IgA.

Studiul a fost publicat în Nature Genetics.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Cercetătorii au dezvoltat rinichiul artificial care testează toxicitatea medicamentelor

Legătura dintre rinichi și sânge, cu totul alta decât se credea. Ce arată un nou studiu?

Combinând ibuprofenul cu alte medicamente îți poți afecta permanent rinichii

Medicii au transplantat, în premieră, un rinichi de porc la un om. „Este un moment de cotitură”